Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. Цього року 29 лютого. Цей захід спрямований на привернення уваги осіб, що визначають політику державних органів, представників промисловості, дослідників, фахівців в області охорони здоров’я.
Такий ажіотаж не даремний. Якщо зібрати всіх людей з рідкісними захворюваннями в одній країні, вона стала б третьою за чисельністю населення на планеті.
У світі налічується понад 7000 різних видів рідкісних захворювань і розладів. Їх ще називають орфанними.
В Україні для виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб, новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг.
Є такі рідкісні хвороби:
Муковісцидоз – спадкове захворювання, що супроводжується порушенням функціональної активності залоз внутрішньої секреції через мутацію гена. При цьому найбільшою мірою страждає травна і дихальна системи.
Фенілкетонурія – спадкове захворювання через порушення метаболізму амінокислот, що призводить до їх накопичення у крові. Токсичний вплив цих продуктів на мозок дитини призводить до розумової відсталості.
Вроджений гіпотиреоз – синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Проявом є затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.
Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводять до заміщення клітинами Гоше (“навантажені” ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках, патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта.
Хвороба Фабрі – захворювання, що проявляється наростаючим пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушення функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.
Хвороба Помпі – захворювання, пов’язане з пошкодженням м’язових і нервових клітин по всьому організму. Одним з перших симптомів є прогресуюче зниження сили м’язів. Воно починається з ніг і поширюється на м’язи тулуба і рук, в тому числі діафрагму та інші м’язи, що беруть участь в акті дихання. Найбільш поширеною причиною смерті є дихальна недостатність.
