Кілька днів тому щасливо завершилася історія, про яку багато хто знав в Україні. Була зібрана необхідна сума – 2 млн доларів США на укол препарату Zolgensma (Золгензма) для Єгора Кудрявського, і дитина отримала лікування в дитячій клініці Сан-Антоніо, яке врятувало його життя.
У дитини в 9 місяців було діагностовано рідкісне захворювання – спінальна м’язова атрофія другого типу (СМА). Це смертельна генетична хвороба, що характеризується швидким розвитком. При відсутності лікування діти рідко доживають до двох років.
Висока вартість препарату є справжнім випробуванням, оскільки держава ці витрати з бюджету не покриває. До збору грошей на укол приєдналися блогери, політики, журналісти, волонтери, підприємці, про що з вдячністю за підтримку та активну участь на своїй сторінці в ФБ розповіла Анна Кудрявська, мама Єгора.
Що таке СМА і як хвороба лікується одним уколом
Спінальна м’язова атрофія (СМА, spinal muscular atrophy) належить до різнорідної групи спадкових захворювань, що протікають з ураженням / втратою рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. У 90% випадків СМА призводить до смерті в перші два роки життя або необхідності постійно застосовувати вентиляцію легень.
Довгий час лікування просто не існувало, оскільки такі генні мутації у світі зустрічаються рідко – в одного з десяти тисяч новонароджених, а дослідження та розробка препарату – дуже дороге.
У 2003 році американська пара, у якої народилася дитина зі СМА, створила благодійну організацію SMA Foundation, сумарно на вивчення патології та створення ліків витратили понад 150 млн дол. США. Cure SMA – ще одна благодійна організація, яка профінансувала розробку на 80 млн дол. США. У 2016 році був схвалений перший препарат – Спінраза (Spinraza) американської біотехнологічної компанії Biogen. Він ефективний і може застосовуватися у пацієнтів будь-якого віку, але вимагає регулярного застосування.
У 2019 FDA схвалено інший засіб – Золгензма, швейцарського фармакологічного концерну Novartis. У ньому використовується інший механізм, тому досить одного уколу для того, щоб “залатати” поламаний ген. Надалі не потрібна ні допоміжна, ні підтримуюча терапія.
Золгенмза – найдорожчі ліки у світі, що застосовуються у вигляді одноразової внутрішньовенної інфузійної терапії. Препарат являє собою нешкідливий аденовірус (використовується як вектор), який поставляє функціонуючу копію ураженого гена, що дозволяє зупинити прогресування захворювання. Важливою умовою його ефективності є раннє введення – до появи симптомів, тому препарат схвалений тільки у дітей до 2 років.
Зараз, через кілька років після припинення FDA, Novartis планує відновити дослідження своєї генної терапії Zolgensma у літніх пацієнтів зі спінальної м’язовою атрофією для введення препарату через спинномозкову інфузію.
